Doenças auto-inflamatórias

Doenças auto-inflamatórias

Doenças auto-inflamatórias

Os recentes progressos na investigação demonstraram claramente que algumas doenças febris raras são causadas por um defeito genético. Em muitas delas, outros membros da família também podem sofrer de febres recorrentes.

Um defeito genético descreve um gen que foi modificado por um evento conhecido como por exemplo, uma mutação. Esta mutação altera a função do gene, o qual fornece informações incorretas ao corpo resultando na doença. Em cada célula, existem duas cópias de cada gen. Uma cópia é herdada da mãe e a outra cópia é herdada do pai. A mutação irá afetar a produção de uma proteína específica e afetar a sua função. A proteína mutante irá favorecer o processo inflamatório e permitir que os desencadeadores, incapazes de promover a inflamação nas pessoas saudáveis, induzam febre e inflamação na pessoa afetada. São elas: Síndrome de Blau, CAPS, OMCR, DIRA, FMF, Majeed, MKD, NLRP12, PAPA, PFAPA, TRAPS

  • Síndrome de Blau
  • CANDLE
  • Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS)
  • Osteomielite crónica não-bacteriana (OMCR)
  • Deficiência do Antagonista do Recetor de IL-1 (DIRA)
  • Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF)
  • Síndrome de Majeed
  • Deficiência de mevalonato quinase (MKD) (ou síndrome Hiper-IgD)
  • Febre recorrente relacionada com NLRP12
  • Síndrome PAPA
  • Febre Periódica, Estomatite Aftosa, Faringite e Adenite (PFAPA)
  • Síndrome periódica associada ao recetor do fator de necrose tumoral (TRAPS) ou febre familiar da hibernia
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